낭성섬유증은 CFTR 유전자의 이상으로 점액이 끈끈해져 폐, 부비동, 췌장 등 여러 기관에 문제가 생기는 유전 질환입니다. 영어로 cystic fibrosis, 줄여서 CF라고 합니다. 가래와 호흡기 감염이 반복되거나 음식의 소화와 영양 흡수가 어려워질 수 있으며, 증상의 종류와 정도는 사람마다 다릅니다.
기관지 안에 점액이 쌓여 공기가 지나는 공간이 좁아진 모습을 단순화한 개념도입니다.
점액이 끈끈해지는 원인
CFTR 단백질은 세포 표면에서 염분과 수분의 이동을 조절합니다. 이 단백질의 기능에 문제가 생기면 점액에 수분이 줄어들어 끈끈해집니다. 폐에서는 점액이 기도에 쌓이면서 세균이 머물기 쉬워지고, 감염과 염증이 반복되면 폐가 손상될 수 있습니다.
낭성섬유증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모에게서 질병을 일으키는 CFTR 유전자 변이를 하나씩 물려받을 때 발생합니다. 가족의 유전자 검사 결과를 해석할 때는 어떤 변이인지와 실제 증상을 함께 확인하며, 유전 상담에서 가족에게 미치는 의미를 설명받을 수 있습니다.
코와 폐, 소화기관의 증상
코와 부비동에도 끈끈한 점액이 고일 수 있습니다. 만성 비부비동염이나 비용종이 동반되기도 하므로, 오래가는 코 증상과 반복되는 폐 감염이 함께 있는지 살펴봅니다. 낭성섬유증은 점액의 성질이 바뀌어 점액섬모청소장애가 생기는 원인 질환 중 하나입니다.
폐에서는 가래가 나오는 기침, 쌕쌕거리는 숨소리, 반복되는 폐렴 등이 나타날 수 있습니다. 췌장에서 소화효소가 장으로 원활히 나가지 못하면 지방을 소화하고 영양분을 흡수하기 어려워집니다. 이 때문에 기름진 변을 보거나, 잘 먹는데도 체중이 잘 늘지 않는 양상이 생기기도 합니다.
진료에서 함께 확인하는 정보는 다음과 같습니다.
- 기침과 가래가 시작된 시기, 폐 감염의 반복 여부
- 오래가는 코막힘과 콧물, 코 안의 용종
- 체중과 키의 변화, 변의 양상과 소화 불편
- 가족의 낭성섬유증 진단 또는 유전자 검사 결과
일부는 어릴 때 발견되고, 증상이 가벼운 사람은 성인이 된 뒤 진단받기도 합니다. 코 증상만 반복되는 경우와 호흡기, 소화기관의 문제가 함께 이어지는 경우는 평가할 범위가 달라집니다.
땀 검사와 유전자 검사
진단에는 증상과 가족력, 땀의 염화물 농도, CFTR 유전자 검사 결과를 함께 씁니다. 땀 검사는 피부에서 모은 땀에 염화물이 얼마나 들어 있는지 측정합니다. 낭성섬유증에서는 땀으로 빠져나가는 염분이 많아지는 특성이 있어 이 검사가 진단에 중요합니다.
유전자 검사에서는 발견된 변이가 실제로 질병을 일으키는 종류인지 해석해야 합니다. 땀 검사 결과가 중간 범위이거나 다른 검사와 맞지 않으면 전문 평가를 이어갑니다. 땀 검사를 반복하거나 유전자를 더 자세히 분석할 수 있습니다. 일반적인 코막힘이나 기침만으로 낭성섬유증을 진단하지는 않습니다.
낭성섬유증이 의심될 때는 이 질환을 진료하는 전문 의료진과 검사 계획을 세웁니다. 진단 뒤에는 폐기능과 호흡기 감염, 영양 상태 등을 살펴 어떤 기관에 얼마나 영향을 주고 있는지 평가합니다.
여러 기관을 함께 돌보는 치료
치료는 폐의 점액 배출을 돕고 감염을 관리하면서, 소화와 영양 상태를 유지하는 데 맞춥니다. 호흡 물리치료와 개인에게 맞는 약물치료를 병행하며, 췌장 기능이 떨어진 경우에는 소화효소와 영양 보충이 필요할 수 있습니다. 폐와 소화기관을 보는 의료진, 영양사 등 여러 전문가가 함께 치료를 계획합니다.
평소보다 기침이나 가래가 늘고 열이 나거나 식욕과 체중이 줄면 담당 의료진에게 바로 알려야 합니다. 갑자기 숨쉬기나 말하기가 어려워지거나, 의식이 혼란스러워지거나, 입술이나 피부가 푸르게 변하면 119에 연락해 즉시 응급 진료를 받습니다.